臨床質譜檢測

臨床質譜檢測-新生兒遺傳代謝病篩查標準物質

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更新時間：2024-07-05
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臨床質譜檢測-新生兒遺傳代謝病篩查標準物質

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。采用串聯質譜技術檢測新生兒血中數十種氨基酸、游離肉堿及?；鈮A的水平，篩查氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等多種遺傳代謝病，不僅在歐美已廣泛應用，我國醫療健康行業也于2019年發布了《新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識》，促進了臨床質譜技術在我國新生兒疾病早期篩查中的應用和快速發展。

　　阿爾塔科技作為CNAS認可的國產標準物質生產者，結合國內外相關國家及行業檢測標準，不僅可提供新生兒遺傳代謝病篩查常用混標、目標物及其同位素內標標準物質，還可根據客戶需要研制特性化混標，定性定值準確，具有完整溯源鏈，保證規范性篩查工作的開展，更好的守護寶寶們的健康。

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產品號	中文名稱	縮寫	英文名稱
1ST51078Z-VR1	12種氨基酸內標固體混標	/	12 Stable Isotope Labeled Amino Acid Mixture
1ST45391Z-VR1	8種肉堿類內標固體混標	/	8 Stable Isotope Labeled Carnitine Mixture
1ST1401	L-丙氨酸	Ala	L-Alanine
1ST1401D4	L-丙氨酸-D4	Ala-d4	L-Alanine-d4
1ST8335	L-瓜氨酸	Cit	L-Citrulline
1ST8335D2	L-瓜氨酸-D2	Cit-d2	L-Citrulline-d2
1ST1408	甘氨酸	Gly	Glycine
1ST1408CN	甘氨酸-13C,15N	Gly-13C,15N	Glycine-13C,15N
1ST1419	L-絡氨酸	Tyr	L-Tyrosine
1ST1419C6	L-絡氨酸-13C6	Tyr-13C6	L-Tyrosine-13C6
1ST1535	DL-肉堿	C0	DL-Carnitine
1ST1534D9	左旋肉堿-D9	C0-d9	L-Carnitine-d9
1ST14928	3-羥基異戊酰基肉堿	C5-OH	3-Hydroxyisovalerylcarnitine
1ST14928D3	3-羥基異戊?；鈮A-D3	C5-OH-d3	3-Hydroxyisovalerylcarnitine-d3
1ST159490	肉豆蔻酰-L-肉堿	C14	Myristoyl-L-carnitine
1ST159490D9	肉豆蔻酰-L-肉堿-D9	C14-d9	Myristoyl-L-carnitine-d9
1ST159511	丙?；鈮A	C3	Propionylcarnitine
1ST158254D3	丙酰基-L-肉堿-d3氯化物	C3-d3	Propionyl-L-carnitine-d3 chloride

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